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“喂,你好,这里是万州区新生儿疾病筛查中心,你的孩子葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果为可疑阳性,建议你尽快带孩子复查。”近日,记者来到万州区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心(以下简称区新筛中心),工作人员正在对进行了新生儿遗传代谢病筛查的家庭回访。据了解,为提高万州区新生儿疾病的早诊早治率,提高出生人口素质,今年5月1日起,对天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)4种遗传代谢性疾病实施免费筛查,万州区范围内各医疗保健助产机构分娩的新生儿都可享受免费筛查政策。

据了解,遗传代谢性疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷,引起异常代谢物质的蓄积或重要生理活性物质的缺乏,导致相应临床症状的疾病。通过对遗传代谢性疾病的筛查,并及早干预治疗,可降低患儿致愚、致残率,大大减轻家庭及社会负担。
2009年开始至今,万州先后对新生儿开展了天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)四类筛查项目。2012年万州自检以来,由万州区级医疗保健机构、中心(镇乡)卫生院、社区卫生服务中心、社会办医疗助产机构采集血片后,统一送往区新筛中心进行筛查,全区每年筛查新生儿逾万名。
此前新生儿遗传代谢病筛查费用由新生儿家庭承担,今年5月1日起,凡是在万州区范围内各医疗保健助产机构分娩的新生儿,都可免费进行筛查,截至目前已免费筛查 2732例,力争今年全区新生儿遗传代谢病筛查率达96%以上。
区卫生计生委相关负责人表示,在新生儿期对严重危害新生儿健康 的先天性、遗传性疾病,对其进行早筛查、早诊断、早治疗,对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。作为家长了解新生儿疾病筛查的内容,并通过筛查尽早发现隐藏在宝宝体内的先天性遗传代谢性疾病是每个家长的义务。
三峡都市报社全媒体记者 辛晨 通讯员 范福强 陈思宇文/图
责任编辑:胡虹